La maladie de De Vivo, ou syndrome de déficit en Glut1, est une maladie neurologique rare et handicapante relativement méconnue du corps médical mais pour laquelle il existe un traitement. Selon les estimations1, plus de 3 000 personnes seraient atteintes de la maladie de De Vivo en France, et plus de 90% d’entre elles ne seraient pas diagnostiquées à ce jour. Chez les patients atteints, le transporteur permettant aux cellules du cerveau de capter le glucose dysfonctionne. La baisse de glucose dans le cerveau entraine des crises d’épilepsie, des accès de mouvements anormaux et des retards de développement. Or, à l’inverse de nombreuses maladies génétiques, la maladie de De Vivo dispose d’un traitement sous la forme d’un régime alimentaire riche en lipides (appelé régime cétogène) qui permet une amélioration importante des symptômes des patients. Par ailleurs, des molécules visant à contourner le déficit lié au manque d’approvisionnement du cerveau en glucose sont en cours d’évaluation. Un enjeu majeur est donc de diagnostiquer la maladie le plus tôt possible pour mettre en place le traitement adéquat.
La promesse de ce nouveau test sanguin est d’aider à identifier rapidement (en 48h) et facilement les enfants et les adultes touchés, comparativement aux tests diagnostiques actuels qui reposent sur un geste invasif, la ponction lombaire, ou des analyses génétiques complexes.
Les partenaires ont annoncé les principaux résultats d’une étude de validation multicentrique lors du 3ème congrès européen sur le déficit en Glut1 le vendredi 11 juin 2021. Cette étude permet de mettre en évidence des performances similaires du test et de l’approche standard plus invasive, la ponction lombaire, pour détecter cette anomalie métabolique. En particulier, le test se confirme être proche des 100% de spécificité, et présente une sensibilité identique à la ponction lombaire d’environ 80%.
« Ce test sanguin rapide et précis, facilement accessible à tout médecin, et en particulier les pédiatres et les neurologues, est une étape très importante pour les patients atteints de cette maladie rare dont le diagnostic et le traitement vont être ainsi accélérés » indique le Dr. Fanny Mochel, investigatrice principale de l’étude, généticienne responsable du Centre de Référence des Maladies Neuro-Métaboliques Adultes de l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP.
« METAglut1 offre des perspectives majeures pour les patients et leurs familles pour lutter contre l’errance diagnostique, qui pour beaucoup s’est chiffrée en années avant d’être fixés sur l’origine de leurs symptômes, malgré l’existence de traitements » explique Magali Sorret, fondatrice et présidente de l’association de patients ASDGLUT1.
Grâce à ce nouveau test sanguin innovant, la maladie va pouvoir être recherchée chez tout patient présentant un trouble des apprentissages et/ou une épilepsie et/ou des accès de mouvements anormaux.
« Nous sommes très heureux d’accompagner Metafora et les cliniciens depuis les premières phases de développement du test, et a fortiori d’avoir participé à cette grande étude multicentrique ; le consortium a notamment pu démontrer la robustesse du test à grande échelle, ce qui assurera un déploiement national de ce test innovant » explique Jérôme Sallette, directeur scientifique de Cerba HealthCare.
Cette étude de validation des performances diagnostiques de METAglut1 a été réalisée dans le cadre du Forfait Innovation, un mécanisme de prise en charge dérogatoire et transitoire d'un dispositif médical de diagnostic in vitro ou d'un acte innovant en phase précoce de développement. Son attribution est conditionnée à la réalisation d'une étude visant à confirmer l'intérêt de la technologie. Il s’agit de la première technologie à usage diagnostique à bénéficier du Forfait Innovation pour participer de sa validation.
« Nous sommes reconnaissants à tous nos partenaires pour la qualité de leur travail et pour leur implication qui ont permis de conduire cette étude ambitieuse. Le Forfait Innovation nous a fourni un cadre particulièrement propice pour la mener à bien, et nous tenons à remercier le Ministère des Solidarités et de la Santé ainsi que la HAS pour la confiance qu’ils nous ont accordée », conclut Vincent Petit, président de Metafora biosystems.